Quand faut-il penser à une mastocytose ?
Quand faut-il penser à une mastocytose ?
La mastocytose est caractérisée par l’accumulation de mastocytes dans divers organes, principalement la peau et la moelle osseuse.
On distingue les formes cutanées pures (90%) et les formes systémiques (10%). Les formes cutanées sont principalement décrites chez les enfants et ont un pronostic en général spontanément favorable.
Chez les adultes, la mastocytose cutanée a tendance à progresser vers une mastocytose systémique, qui est définie par l’atteinte d’au moins un autre organe que la peau (os, moelle osseuse, rate, foie, ganglions lymphatiques et tractus gastro-intestinal).
La moelle osseuse est l’organe extracutané le plus souvent atteint. L’évolution est en principe indolente, mais peut être maligne dans de très rares cas.
Symptômes de la mastocytose :
Un mastocytome unique peut ne pas provoquer de symptômes.
Les taches et les boutons peuvent démanger, en particulier s’ils sont grattés ou égratignés. Les démangeaisons peuvent être aggravées par ce qui suit :
- Changements de température
- Le contact avec les vêtements ou d’autres matériaux
- La prise de certains médicaments, y compris des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS)
- La consommation de boissons chaudes, d’aliments épicés ou d’alcool
- Activité physique
Le fait de gratter ou d’égratigner les taches peut entraîner de l’urticaire et une rougeur cutanée.
Les bouffées de chaleur sont fréquentes.
Des ulcères gastroduodénaux peuvent se développer en raison de la production excessive d’histamine, stimulant la sécrétion d’une quantité excessive d’acide gastrique.
Les ulcères peuvent causer des douleurs gastriques. Des nausées, des vomissements ainsi que des diarrhées chroniques peuvent se produire.
L’abdomen peut gonfler en cas de dysfonctionnement du foie et de la rate, induisant une accumulation de liquide dans l’abdomen.
Si la moelle osseuse est affectée, une douleur osseuse peut survenir.
Des réactions diffuses sont possibles. Dans la mastocytose systémique, les réactions diffuses sont généralement sévères. Elles comprennent des réactions anaphylactiques et anaphylactoïdes, qui entraînent un évanouissement ainsi qu’une chute potentiellement mortelle de la tension artérielle (choc).
Les réactions anaphylactoïdes ressemblent aux réactions anaphylactiques, mais ne sont pas déclenchées par un allergène.
La mastocytose systémique peut affecter la moelle osseuse, et jusqu’à 30 % des adultes souffrant de cette pathologie développent des cancers, notamment des leucémies myéloïdes. Chez ces personnes, l’espérance de vie peut être raccourcie.
Qui est concerné par la mastocytose ?
La mastocytose survient essentiellement chez les enfants, qui représentent les deux tiers des personnes atteintes par la maladie, mais également chez le jeune adulte :
- Chez l’enfant : la mastocytose se manifeste principalement sous forme cutanée. Elle survient généralement chez le jeune enfant et régresse spontanément à la puberté.
- Chez l’adulte : la forme la plus courante est la mastocytose systémique. Elle apparaît souvent :
chez de jeunes gens, généralement vers trente ans, aussi fréquemment chez les femmes que chez les hommes
Type de mastocytose :
La mastocytose peut affecter principalement la peau (mastocytose cutanée) ou d’autres parties du corps (mastocytose systémique).
- Mastocytose cutanée : La mastocytose cutanée survient généralement chez les enfants. Il arrive que des mastocytes ne s’accumulent que sous forme d’une masse unique sous la peau (mastocytome), en général avant l’âge de 6 mois. Plus fréquemment, des mastocytes se rassemblent à de nombreux endroits de la peau, formant de petits boutons ou des taches de couleur brun-rouge (urticaire pigmentaire). L’urticaire pigmentaire n’évolue que rarement en mastocytose systémique chez l’enfant, mais cela est plus fréquent chez l’adulte.
- Mastocytose systémique : La mastocytose systémique survient généralement chez l’adulte. Généralement, des mastocytes s’accumulent dans la moelle osseuse (où sont produites les cellules sanguines). Souvent, ils s’accumulent également au niveau de la peau, de l’estomac, des intestins, du foie, de la rate et des ganglions lymphatiques. Les organes peuvent continuer à fonctionner, sans grande perturbation. Toutefois, si de nombreux mastocytes s’accumulent dans la moelle osseuse, trop peu de cellules sanguines sont produites et de graves troubles sanguins, tels qu’une leucémie, peuvent se développer. L’accumulation de nombreux mastocytes dans les organes entraîne le dysfonctionnement de ces derniers. Les problèmes qui en résultent peuvent être mortels.
Quels traitements ?
Il n’existe pas de traitement curatif des mastocytoses. L’objectif thérapeutique dépend du type de mastocytose.
Dans la majorité des cas, il s’agit de formes indolentes de la maladie.
L’objectif thérapeutique est d’améliorer la qualité de vie des malades si celle si est détériorée. Le traitement comprendra les mesures d’éviction stricte de tout facteur identifié comme déclenchant la dégranulation mastocytaire (aliment, médicament, piqûre d’hyménoptère, activité sportive trop intense, température trop extrême) et un traitement symptomatique (antihistaminiques).
Si après au moins 6 mois de traitement symptomatique optimal (doses maximales) et bien conduit (bonne observance de la prescription), le handicap reste trop invalidant un traitement de fond cytoréducteur pourra être discuté.
En cas d’antécédent de choc anaphylactique, le port d’adrénaline auto-injectable doit être constant.
S’il s’agit d’une plus rare forme agressive de mastocytose, l’objectif principal est une réduction de l’infiltration mastocytaire qui étouffe les organes.
Pour cela les médicaments cytoréducteurs (chimiothérapie de type cladribine, inhibiteurs de tyrosine kinase) sont indispensables et doivent être débutés le plus tôt possible.
Mastocytose : prévention et traitement :
Il n'existe pas à ce jour de traitement définitif de la maladie, mais différentes approches vont permettre de contrôler les symptômes.
La première stratégie consiste à éviter les facteurs qui conduisent à la survenue des épisodes aigus de la maladie, comme :
- les piqûres d'insectes
- certains médicaments (anti-inflammatoires non stéroïdiens, aspirine…)
- les variations de température soudaines
- les frottements répétitifs de la peau
- le stress
- la consommation d'alcool
Conclusion :
Les mastocytoses constituent un groupe d’affections hétérogènes marquées par une accumulation de mastocytes dans différents organes, s’accompagnant ou non d’une atteinte cutanée ou de symptômes systémiques.
Elles étaient considérées comme rares, mais leur incidence est actuellement plus importante en raison des facilités de dépistage qu’offre le dosage de la tryptase sérique.
Leur fréquence est relativement élevée en cas de réaction anaphylactique, en particulier au venin d'hyménoptères. En cas d'anaphylaxie, la tryptase est quoi qu’il en soit utile pour orienter le médecin dans la recherche de l'étiologie de l'allergie.