La trisomie 8, Quelles sont les caractéristiques de cette maladie génétique ?
La trisomie 8, Quelles sont les caractéristiques de cette maladie génétique ?
La trisomie 8 en mosaïque, aussi appelée syndrome de Warkany, est une anomalie chromosomique qui se caractérise par la présence d’un chromosome 8 supplémentaire dans certaines cellules de l’organisme.
La trisomie, qu’est-ce que c’est ?
La trisomie est avant tout une histoire de chromosomes. On parle en effet d’aneuploïdie, ou plus simplement d’anomalie chromosomique.
Chez un individu normal, qui ne souffre pas de trisomie, les chromosomes vont par paires. On compte 23 paires de chromosomes chez l’Homme, soit 46 chromosomes en tout.
On parle de trisomie lorsqu’une des paires au moins ne possède pas deux, mais trois chromosomes.
Cette anomalie chromosomique peut survenir lors de la répartition du patrimoine génétique des deux partenaires lors de la création des gamètes (ovocyte et spermatozoïde), puis lors de la fécondation.
La trisomie peut concerner n’importe quelle paire de chromosome, la plus connue étant celle qui concerne la 21e paire de chromosomes. En réalité, il peut exister autant de trisomies que de paires de chromosomes.
Seulement, chez l’Homme, la plupart des trisomies aboutissent à une fausse couche, car l’embryon n’est pas viable. C’est particulièrement le cas pour la trisomie 16 et la trisomie 8.
Symptômes :
La trisomie empêche une évolution normale du cerveau et entraîne automatiquement un retard mental important ainsi que des malformations diverses.
Les enfants atteints des trisomies 13 et 18 ont en revanche une espérance de vie restreinte à quelques jours ou quelques semaines en raison de l'importance des malformations associées.
Quelle espérance de vie pour ces enfants ?
L’espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 8 en mosaïque est normale en l’absence de malformations graves.
Cependant, cette anomalie chromosomique semble prédisposer les porteurs aux tumeurs de Wilms (tumeur maligne du rein chez l’enfant), aux myélodysplasies (maladie de la moelle osseuse) et aux leucémies myéloïdes (cancers du sang).
Origines :
Ses origines sont génétiques. En effet, un cas de trisomie peut déjà survenir si l'un ou l'autre des géniteurs apporte deux chromosomes au lieu d'un.
Le cas le plus fréquent est une mauvaise répartition lors de la première division cellulaire et cela peut intervenir lors de la deuxième division cellulaire ou des suivantes.
Les cellules de l'individu seront alors un mélange de cellules saines et de cellules trisomiques. On parle de trisomie mosaïque.
Traitement et suivi :
Il n'existe pas de traitement défini pour les différentes trisomies. Cependant, à force de stimulations, les personnes atteintes peuvent se développer tant sur le plan intellectuel, émotionnel que professionnel, même si leur handicap ne leur permettra jamais d'atteindre l'âge mental d'un adulte.
Ces stimulations peuvent être assurées par un accompagnement rééducatif, de l'orthophonie, de la kinésithérapie et de la psychomotricité.
Un suivi médical doit également être effectué en parallèle pour un meilleur traitement des malformations et des éventuelles infections, et permet ainsi une augmentation de l'espérance de vie.
Comment dépiste-t-on la trisomie 8 ?
La trisomie 8 est "extrêmement difficile" à détecter, d'après Unique.
Son diagnostic "requiert une combinaison d'analyses, en raison du caractère variable de la proportion des cellules porteuses d'un chromosome surnuméraire et de celles qui sont porteuses d'un nombre normal de chromosomes, et ce dans les différentes parties de l'organisme", expliquent-ils.
Ils soulignent le manque de fiabilité des prélèvements de villosités choriales (PVC), et de l'amniocentèse dans le diagnostic.
D'après eux, "le diagnostic le plus sûr s'obtient en combinant les résultats de l'amniocentèse avec des échographies morphologiques et, dans l'idéal, avec un prélèvement de cellules sanguines de l'enfant prises dans le cordon ombilical".
Orphanet préconise aussi l'étude de ces cellules : "Le diagnostic repose sur l'analyse du caryotype ou sur la détection d'une variation du nombre de copies par le séquençage de microréseaux ou d'exomes entiers. Dans ce dernier cas, une confirmation par caryotypage est recommandée."
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