Acromégalie une maladie rare qui touche une personne sur 15000 à une sur 25000 !
Acromégalie une maladie rare qui touche une personne sur 15000 à une sur 25000 !
Croissance rapide et importante pendant l’adolescence, croissance anormale des mains, des pieds et du visage à l’âge adulte…
Découvrez quels sont les symptômes, les causes et les traitements de cette maladie rare.
Qu'est-ce que l'acromégalie ?
L'acromégalie, souvent confondue avec le gigantisme, désigne une maladie générée par un dysfonctionnement hormonal.
"Il s'agit d'une hypersécrétion d'hormones de croissance", explique le professeur Fabrice Bonnet, endocrinologue à Paris.
C'est une maladie avec une incidence rare, un cas sur 1 million environ. "Elle est causée par une tumeur bénigne à l'hypophyse, appelée adénome de l'hypophyse, qui hypersécrète de l'hormone de croissance (GH)", ajoute-t-il.
Cette affectation se manifeste visuellement par des anomalies morphologiques : croissance anormale des pieds et des mains, une déformation du visage (un nez épais, des arcades sourcilières qui ressortent, un menton avancé…).
"Parfois, les modifications surviennent rapidement, mais parfois non, et le patient ne s'en rend pas forcément compte", explique le docteur.
Il peut y avoir en plus des troubles associés, comme une hypertension, une apnée du sommeil, des troubles cardio-vasculaires ou un risque plus important de faire un diabète.
L'ablation de l'adénome hypophysaire permet l'arrêt de l'hypersécrétion, mais des traitements médicamenteux sont parfois utilisés quand l'ablation est impossible.
Les causes de l’acromégalie, ou maladie de Pierre-Marie :
La maladie de Pierre-Marie est due à une production excessive d’hormone de croissance, appelée somatotrophine. Cette hormone, fabriquée par l’hypophyse, est indispensable à la croissance des enfants et adolescents. Une fois adulte, on continue à en produire, elle participe à la reproduction des cellules et au bon fonctionnement de l’organisme.
Dans le cas d’un excès de production de cette hormone, qui est liée au développement d’une tumeur bénigne de l’hypophyse, la croissance normale du corps (os, muscles, etc.) est significativement intensifiée et donne lieu à la combinaison de différents symptômes.
Les Symptômes de l'acromégalie :
Si l’acromégalie n’est pas rapidement prise en charge, elle peut entraîner des complications cardiaques et respiratoires sévères, provoquant une diminution de l’espérance de vie de 10 ans. Les principaux symptômes sont :
- Une fatigue
- Une hypertension
- Un diabète
- Une augmentation progressive du volume du visage.
- Un élargissement des pieds avec augmentation de la pointure des chaussures.
- Le menton devient saillant et les dents s’écartent progressivement.
- Des douleurs du dos et des articulations.
- Une déviation de la colonne vertébrale (scoliose).
- Un syndrome du canal carpien.
Diagnostic :
Qui consulter ?
Si vous soupçonnez d'être atteint d'acromégalie, vous pouvez vous rendre chez votre médecin traitant, qui pourra vous rediriger vers un endocrinologue s'il constate des symptômes déterminants.
Celui-ci pourra alors procéder aux examens pour détecter une hypersécrétion de l'hormone de croissance et repérer l'adénome.
Comment ça se soigne l'acromégalie ?
L'acromégalie ne guérit pas spontanément. Si elle n'est pas prise en charge, les symptômes s'aggravent, entraînant des complications cardiovasculaires.
Le cœur, qui augmente de volume, a du mal à fonctionner et risque même dans certains cas de s’arrêter. Par ailleurs, les personnes atteintes d'acromégalie ont un risque accru de développer un cancer car l’hormone de croissance stimule la croissance de toutes les cellules, y compris les cellules cancéreuses.
Le traitement privilégié consiste à retirer la tumeur sur l'hypophyse (appelée adénome hypophysaire). Généralement, elle peut être retirée par voie nasale sans qu'i soit besoin d'ouvrir la boîte crânienne.
L’opération permet de rétablir une sécrétion normale de l’hormone de croissance chez 80 à 90 % des personnes ayant un adénome suffisamment petit.
En revanche, ce résultat n’est obtenu que chez 50 à 60 % des personnes qui présentent un adénome de grande taille (supérieur à 1 cm).
Lorsque l'ablation de la tumeur est incomplète, un traitement permet de réduire la production d'hormones de croissance. Cela permet le plus souvent d'obtenir une stabilisation de la maladie mais les déformations osseuses resteront irréversibles.
Pour réduire la taille de la tumeur en cas de récidive ou si la chirurgie n’est pas possible, de la radiothérapie est envisageable. L’acromégalie ne peut se guérir que si l’adénome a pu être retiré entièrement grâce à la chirurgie. Cela dit, les anciens malades auront un suivi médical à vie.
Vivre avec l'acromégalie : quelle espérance de vie ?
"On sait par statistiques épidémiologiques que l'acromégalie a un impact défavorable sur l'espérance de vie à long terme, à cause des maladies associées : il y a plus de tumeurs, de cancers, d'hypertrophie cardiaque et d'insuffisance cardiaque.
Mais l'espérance de vie est meilleure aujourd'hui selon les dernières études", affirme le médecin.
Il précise également que l'espérance de vie est meilleure lorsque l'acromégalie est dépistée plus tôt.
Conclusion :
L’acromégalie est une maladie due à un excès de production d’hormone de croissance (appelée également hormone somatotrope ou GH pour Growth Hormon en anglais).
Cela entraîne une modification de l’aspect du visage, une augmentation de la taille des mains et des pieds et aussi de nombreux organes, à l’origine des principaux symptômes et signes de la maladie.
Il s’agit d’une affection rare, concernant environ 60 à 70 cas par million d’habitants, ce qui représente de 3 à 5 cas par million d’habitants et par an.
Chez l’adulte, elle est généralement diagnostiquée entre l’âge de 30 et 40 ans. Avant la puberté, l’augmentation de la GH provoque un gigantisme ou une giganto-acromégalie.
La cause principale de l’acromégalie est une tumeur bénigne (non cancéreuse) de l’hypophyse, une glande (dénommée également glande pituitaire), située dans le cerveau et qui sécrète normalement plusieurs hormones dont la GH.
Enfin, une prise en charge médicamenteuse peut compléter ces traitements. Il s’agit de dopaminergiques, qui vont réguler la production d’hormones de croissance.