Moins de 1 personne sur 1 million sont atteintes par le syndrome de Protée !
Moins de 1 personne sur 1 million sont atteintes par le syndrome de Protée !
Maladie génétique qui doit son nom à la divinité marine qui pouvait changer de forme à l'envie, le syndrome de Protée provient d'une mutation qui provoque de nombreux troubles de la croissance chez l'homme, entraînant parfois de graves complications.
Quels en sont les symptômes mais surtout les traitements ?
Les symptômes :
Les symptômes associés au syndrome de Protée sont :
- des mégalodactylies : hypertrophies (augmentation du volume d'un tissu ou d'un organe) des doigts et des orteils.
- des anomalies vertébrales
- un développement asympétrique des membres
- une hyperostose : production excessive de tissus osseux une croissance trop importante des viscères (rate, thymus...)
- une répartition inégale du tissus adipeux
- un développement musculaire asymétrique
- des naevi du tissu conjonctif : anomalies cutanées dans le développement des cellules contenant de la mélanine.
- des déformations vasculaires.
Une calcification du tissu conjonctif (accumulation de dépôts de calcaire au niveau du tissu dont la fonction principale est le maintien et la protection des autres tissus corporels) ainsi qu'un allongement des os longs sont également observables dans des cas du syndrome de Portée.
Les sujets atteints de ce syndrome sont davantage assujettis à développer des cystadénomes ovariens bilatéraux (kystes au niveau des ovaires) ou encore des adénomes monomorphes parotidiens.
Des caillots sanguins peuvent également se produire au niveau des tissus, puis passer au travers des vaisseaux sanguins.
Ces caillots peuvent alors atteindre les poumons et causer des embolies pulmonaires.
Les facteurs de risque :
Le syndrome de Protée n'étant pas une maladie héréditaire, le facteur de risque quant à la transmission de la maladie à la descendance n'existe donc pas ici, ou très peu.
La mutation concernant le gène AKT1 est une mutation somatique non héréditaire.
Néanmoins, les mutations concernant le gène PTEN peuvent être transmises à la descendance au travers d'une transmission autosomique dominante.
Soit, la présence d'un seul exemplaire de l'allèle muté pour le gène au sein d'un chromosome non sexuel est suffisante pour que le sujet développe le phénotype associé à la maladie.
Par ailleurs, ce facteur de risque de transmission héréditaire pour ce gène entrant dans le développement de la maladie est un facteur de risque faible.
Syndrome de Protée : diagnostic
Le diagnostic précoce est très important. Le plus tôt la maladie est identifiée, plus l'enfant est susceptible d'avoir une vie confortable.
Cependant, le diagnostic de Protée reste extrêmement difficile compte tenu de la variabilité des formes que peut prendre la maladie.
Les critères diagnostic du syndrome de Protée reposent sur :
- l'imagerie médicale : qui pourra constater les malformations osseuses ou du tissu conjonctif.
- une observation clinique régulière.
Le syndrome de Protée est une cause exceptionnelle d’emphysème pulmonaire. La physiopathologie de la formation de kystes pulmonaires évoluant vers cet emphysème est actuellement méconnue mais pourrait présenter des similitudes avec celle de la lymphangioléiomyomatose pulmonaire par l’activation de la voie AKT1.